genetyka

DNA funkcja

Pełni rolę nośnika informacji genetycznej w DNA

Reguła Charggaffa

w czasteczce DNA ilosc adeniny=tyminy a ilosc cytozyny=guaniny

budowa DNA

podwojna helisa, lancuchy antyrównoległe lacza sie z zasada komplementarmosci

funkcja RNA

Umożliwia odczytywanie informacji genetycznej

funkcja mRNA

Służy jako matryca do syntezy Białek oraz przenosi informację genetyczną z miejsca przechowywania do miejsca syntezy Białek

funkcja rRNA

buduje rybosomu

funkcja tRNA

przenosi aminokwasy z cytoplazmy, do rybosomow gdzie zostaja przylaczone do lancucha polipeptydowego w translacji

mi, sn, si RNA

Udział w procesie dojrzewania mRNA ułatwiają degradację cząsteczki mRNA

enzymy w replikacji po kolei

topoizomeraza, helikaza DNA, prymaza(polimeraza RNA), polimeraza DNA, ligaza

topoizomeraza F

zmniejsa skret helisy DNA

helikaza DNA F

rorywa wiazania wodorowe pomiedzy zasadami azotowymi

prymaza

czyli polimeraza RNA odpowiada za synteze startera

starter

krotki odcinek RNA do ktorego przylacza sie polimeraza DNA

polimeraza DNA

synteza nowej nici DNA, ma zdolność do naprawiania błędów

ligaza

laczy nowo powstale fragmenty nici DNA (fragmenty Okazaki)

fazy replikacji

inicjacja elongacja i terminacja

Dlaczego Replikacja jest dwukierunkowa

Bo Widełki replikacyjne wraz z białkami biorącymi udział w replikacji zaczynają się przesuwać w dwóch przeciwnych kierunkach

Jakie enzymy biorące udział w elongacji Replikacji

Heli kazy primaz polimeraza DNA Ligazy

Replikon

Odcinek Deena który w danym czasie podlega replikacji

nic opozniona

w Przeciwną stronę do widełek replikacyjnych

Sekwencje Terminacyjne

Wyznacz czają zakończenie replikacji u bakterii

Zakończenie replikacji co to Prokarionty Eukarionty dam

Odłączenie białek biorących udział w replikacji W komórce bakterii są to sekwencje TerminacyjnyW komórce eukariotycznej po połączeniu ze soba wszystkich oczek replikacyjnych

Inicjacji replikacji

powstają Widełki replikacyjne działa topoIzomeraza

Telomeraza

dobudowuje Nukleotydy DNA Do końca matrycy nici opóźnionej

Sekwencje Telomerowe=telomery

Wielokrotnie powtórzone kilkonukleotydowe odcinki Deena o takiej samej sekwencji Powstałe w wyniku działania telomerazy

Gdzie się przełącza Telomeraza

do końca MATRYCY nici opóźnionej

Czy telomery coś kodują

Nie

Regulacja replikacji Denna

Zachodzi ona tylko raz przed każdym podziałem komórki oraz jest zatrzymywana w warunkach niekorzystnych dla komórki

gen

Podstawowa jednostka dziedziczności jest to fragment cząsteczki Deena który zawiera informacje potrzebne do wytworzenia cząsteczki białka lub RNA

budowa genu

czesc regulatorowa i strukturalna(eksony i introny)

Eksony funkcję

koduje informacje o kolejności aminokwasów w białku lub nukleotydow w RNA

Sekwencje niekodujące genu

Introny i części regulatorowe

Genom

kompletna informacja genetyczna komórki lub organizmu zawarta w DNA

Budowa genomu

GENY+DNA POZAGENOWE (Sekwencje powtarzalne pseudogeny i sekwencje pozostałe

Genom komórki prokariotycznej

GENOFOR(chromosom bakteryjny) + plazmidy

gdzie znajduje się materiał genetyczny u eukariota

Jądro komórkowy mitochondria i chloroplasty

Ekspresja genu

Odczytywanie informacji genetycznej i lrzepisane na RNA/bialko

Kod genetyczny co to

Sposób w jaki w DN A jest zapisana informacja genetyczna Określa współzależności między kolejnością nukleotydów a kolejnością aminokwasów w łańcuchu

Kod genetyczny zdegenerowany

Inaczej wieloznaczny czyli jeden aminokwas może być kodowane przez kilka różnych kodonów

Kod genetyczny uniwersalny

Te same kodony wyznaczają te same aminokwasy u różnych organizmów

obróbka potranskrypcyjna

wycinanie intronów i składanie eksonow, do 5’ Przyłączwnie czapeczki a do 3’ ogona poli(A) Zachodzi w jądrze

modyfikacja potranslacyjna

uzyskanie odpowiedniego kształtu białka lub wycięcie pewnej liczby aminokwasów lub przyłączenie dodatkowych grup chemicznych np. cukrowych lipidowych fosforanowych W APARACIE GOLGIEGO

Regulacja ekspresji genów po co

Regulacja które geny w danej komórce zostaną odczytane bo każda komórka zawiera ten sam zestaw genów ale różne geny ulegają ekspresji

Operon co to

Zespół genów podlegających Wspólnej regulacji u bakterii

Budowa operonu

geny struktury kodujące białka i sekwencja regulatorowe (promotor i operator) odpowiadające za włączanie i wyłączanie ekspresji genów struktury

Regulacja operonu

negatywna z udziałem represora powoduje wyłączenie operonu i regulacja pozytywna z udziałem aktywatora powoduje w łączenie operonu

Funkcja promotora

Stanowi miejsce Wiązania polimerazy RNA

Funkcja operatora

Kontroluję dostęp polimerazy RNA do genów

regulacja ekspresji genów u eukariota

regulacja dostępu do genu(rozluźnienie chromatyny) regulacja inicjacji transkrypcji(przez czynniki transkrypcyjne) Regulacja po transkrypcyjne(alternatywny splicing) regulacja translacji(miRNA lub bialka regulatorowe)

1 Prawo Mendla

Jest to prawo czystości gamet- Każda Gameta posiada tylko jeden allelZ danej pary aleli genu

2 prawo mendla

Zasada niezależnej segregacji cech- Cechy dziedziczone są niezależnie ponieważ ale Lele różnych genów są rozdzielone do gamet organizmu w sposób losowy

Krzyżówka testowa

Krzyżowanie badanego osobnika z homozygotą recesywna

Dominacja niezupełna

Żadne zalali nie dominuje zupełnie na drugim Heterozygota ma Fenotyp pośredni

Epistaza

To zjawisko w którym działanie jednego genu wypływa na ujawnienie się cechy warunkowanej przez inny gen

plejotropia

Jeden gen Wypływa na ujawnienie się kilku cech fenotypowych

Geny komultatywne

Geny odpowiedzialne za wytworzenie jednej cechy np. wzrost masy ciała. efekt fenotypowy jest suma efektow dzialania genow

Geny Epi statyczne i hipostatyczne

Gen Epi statyczne maskuje efekty działania genów hipostatycznego

Zmienność środowiskowa

Nie dziedziczna np. liść nadwodne pływający i podwodna. zroznicowanie osobnikow majacych taki sam genotyp wynikajace z przystosowania sie do roznych warunkow srodowiska

Charakter zmienności genetycznej

Ciągłe dotyczy cech ilościowych np. wzrost waga i nie ciągłe dotyczy cech jakościowych np. kolor oczu

zmienność genetyczna podział

Rekombinacjna i mutacyjna

Zmienność rekombinacjna

Losowa segregacja chromosomów do gamet podczas mejozy, proces crossing, Czy losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia, transpozony

Crossingover

wymiana ramion pomiedzy chromosomami homologicznymi w profazie 1

rodzaje przyczyn mutacji

spontaniczny spowodowan błędami podczas replikacji indukowane spowodowane czynnikami mutagennymi

mutacje Genowe

substytucja (tranzycja/transwersja) delecja i insercja

Skutki mutacji Genowych

Mutacje synonimiczne, zmiany sensu, non sensowne, zmiany ramki odczytu

Mutacje synonimiczne

Zmieniony Kodon koduje ten sam aminokwas

Mutacje Nonsensowne

Co to za stępione kodonem stop

mutacje chromosomowe

LICZBOWE aneuploidie i poliploidie STRUKTURALNE delecja duplikacja inwersja translokacja

aneuploidie

zmiany liczby chromosomów w obrębie jednej pary monosomie 2n-1 i Trisomia

Poliploidie

Zwielokrotnienie cały genomu np. triploidia

inwersja chromosomu

Odwrócenie odcinka chromosomu o 180°

protoonkogeny

Stymulują prawidłowy wzrost i podział komórek na skutek mutacji ulegają przekształceniu onkogenów które prowadzą do niekontrolowanych podziałów

geny supresorowe(antyonkogeny)

Geny hamujące podziały komórek na pytanie oraz odpowiadających za ich naprawy

trisomie

21 para Down 18para Edwardsa 13para Patau

Choroby spowodowane mutacjami liczbowymi chromosomów płci

Turner X klinefelter XXY

zespol turnera

X Kobiety niedorozwój wewnętrznych I zewnętrznych narządów płciowych będące przyczyną Niepłodności a także wrodzone wady serca Nerek nadmiar skóry na szyi płetwiasta szyja

zespół Klinefeltera

XXY mezczyzni Niższe stężenie testosteronu we krwi więc słabo zaznaczone męskie cechy płciowe Ginekomastia

Cechy dominujące

Ciemne kręcone włosy piegiCiemne oczy długie rzęsy Odstające uszy Splatanie dłoni z lewym Kciukiem na wierzchu Krzyżowanie rąk z lewą ręką na wierzchu

transpozony

Odcinki Deena zdolne do przemieszczania się w obrębie genomu Inaczej geny wędrujące lub skaczące

eksony

odcinki genu kodujace info o kolejności aminokwasów w białku lub nukleotydów w RNA

Funkcja polimerazy RNA w transkrypcji

Odpowiada za powstanie nici RNA