|
término |
definición |
|
empezar lección
|
|
Wrodzona lipomatoza trzustki, AR, gen SBDS chr. 6, neutropenia, niewydolnosc zewnątrzwydzielnicza trzustki, niedobór wzrostu, dysplazje kostne, zwiększone ryzyko aplazji szpiku i bialaczki
|
|
|
zespół Rubinsteina-Taybiego empezar lección
|
|
mikrodelecja 16p, małogłowie, skośno-dolne oczy, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego, wąskie usta, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, wnętrostwo. większe ryzyko białaczki
|
|
|
|
empezar lección
|
|
niedobór odporności, AR, gen HAX1, neutropenia <500
|
|
|
|
empezar lección
|
|
muacje genu ELANE AD/AR. spadek neutrofili średnio co 3 tyg. trwający 4-5 dni, objawy zmniejszają się z wiekiem
|
|
|
łagodna rodzinna neutropenia empezar lección
|
|
AD, leukopenia z neutropenia o różnym nasileniu, rzadko wymaga G-CSF
|
|
|
|
empezar lección
|
|
SCID, agranulocytoza z alimfocytoza, hipograsica, przeszczep szpiku
|
|
|
zespół Chediaka-Higashiego empezar lección
|
|
AR, gen CHS1, defekt tworzenia lizosomów i chemotaksji, neutropenia z albinizmem
|
|
|
|
empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
XR, deficyt sulfatazy iduronianu, odkładają się glikozaminoglikany (siarczan heparanu i dermatanu) postać neuropatyczna i nieneuropatyczna, ERT idursulfaza
|
|
|
|
empezar lección
|
|
sfingolipidoza, deficyt glukocerebrozydazy, odkłada się glukozylozeramid, postać 1 nieneuropatyczna, 2 ostra neuropatyczna, 3 przewlekłą neuropatyczna, ERT imigluceraza
|
|
|
|
empezar lección
|
|
XR, sfingolipidoza, deficyt alfagalaktozydaza A, odkłada się globotriaozyloceramid, ERT agalzydaza beta
|
|
|
|
empezar lección
|
|
Glikogenoza II,. deficyt Alfa1,4 glukozydazy A, ERT alglukozydaza alfa
|
|
|
