|
término |
definición |
What coverage depth are you targeting for this whole genome sequencing project? What coverage depth are you targeting for this whole genome sequencing project — the standard is 30x for germline analysis. empezar lección
|
|
Jaką głębokość pokrycia planujecie dla tego projektu sekwencjonowania całogenomowego? Jaką głębokość pokrycia planujecie dla tego projektu sekwencjonowania całogenomowego — standardem jest 30x dla analizy germinalnej.
|
|
|
Would you prefer PCR-free library prep for this WGS run? Would you prefer PCR-free library prep for this WGS run? It gives more even coverage across GC-rich regions. empezar lección
|
|
Wolicie protokół PCR-free do tego runu WGS? Wolicie protokół PCR-free do tego runu WGS? Daje bardziej równomierne pokrycie w regionach bogatych w GC.
|
|
|
Are you looking at germline variants, or is this a somatic tumour-normal study? Are you looking at germline variants, or is this a somatic tumour-normal study? It changes the coverage requirements significantly. empezar lección
|
|
Interesują was warianty germinalne, czy to badanie somatyczne guz-normal? Interesują was warianty germinalne, czy to badanie somatyczne guz-normal? To znacząco zmienia wymagania dotyczące pokrycia.
|
|
|
For somatic WGS, we'd typically recommend at least 60x on the tumour sample. For somatic WGS, we'd typically recommend at least 60x on the tumour sample and 30x on the matched normal. empezar lección
|
|
Do somatycznego WGS zwykle zalecamy co najmniej 60x na próbce guza. Do somatycznego WGS zwykle zalecamy co najmniej 60x na próbce guza i 30x na dopasowanej próbce normalnej.
|
|
|
Would trio sequencing help narrow down the causal variant here? Would trio sequencing help narrow down the causal variant here — parents plus the affected child? empezar lección
|
|
Czy sekwencjonowanie tria pomogłoby zawęzić wariant sprawczy? Czy sekwencjonowanie tria pomogłoby zawęzić wariant sprawczy — rodzice plus dotknięte chorobą dziecko?
|
|
|
We run our WGS pipeline through DRAGEN for faster turnaround on variant calling. We run our WGS pipeline through DRAGEN for faster turnaround on variant calling — hours instead of days. empezar lección
|
|
Nasz pipeline WGS przechodzi przez DRAGEN dla szybszego czasu realizacji variant callingu. Nasz pipeline WGS przechodzi przez DRAGEN dla szybszego czasu realizacji variant callingu — godziny zamiast dni.
|
|
|
Which reference genome build are you using — GRCh38, or the newer T2T assembly? Which reference genome build are you using — GRCh38, or the newer T2T assembly? It affects variant annotation. empezar lección
|
|
Której wersji genomu referencyjnego używacie — GRCh38, czy nowszej wersji T2T? Której wersji genomu referencyjnego używacie — GRCh38, czy nowszej wersji T2T? Wpływa to na adnotację wariantów.
|
|
|
What format do you need the variant calls delivered in — VCF, or something else? What format do you need the variant calls delivered in — VCF, or something else for your pipeline? empezar lección
|
|
W jakim formacie potrzebujecie dostarczonych wariantów — VCF, czy w innym? W jakim formacie potrzebujecie dostarczonych wariantów — VCF, czy w innym dla waszego pipeline'u?
|
|
|
How are you planning to detect structural variants alongside SNVs? How are you planning to detect structural variants alongside SNVs? Short-read WGS has some blind spots there. empezar lección
|
|
Jak planujecie wykrywać warianty strukturalne obok SNV? Jak planujecie wykrywać warianty strukturalne obok SNV? Sekwencjonowanie short-read WGS ma tam pewne ograniczenia.
|
|
|
For complex structural variants, you might want to complement this with long-read sequencing. For complex structural variants, you might want to complement this with long-read sequencing down the line. empezar lección
|
|
Przy złożonych wariantach strukturalnych warto uzupełnić to o sekwencjonowanie long-read. Przy złożonych wariantach strukturalnych warto z czasem uzupełnić to o sekwencjonowanie long-read.
|
|
|
What's your expected cost per genome at this coverage and sample volume? What's your expected cost per genome at this coverage and sample volume — we can quote a tiered price. empezar lección
|
|
Jaki jest wasz oczekiwany koszt na genom przy tym pokryciu i liczbie próbek? Jaki jest wasz oczekiwany koszt na genom przy tym pokryciu i liczbie próbek — możemy zaproponować cenę warstwową.
|
|
|
Turnaround for WGS is typically longer than targeted panels — plan for two to three weeks. Turnaround for WGS is typically longer than targeted panels — plan for two to three weeks from sample receipt. empezar lección
|
|
Czas realizacji WGS jest zwykle dłuższy niż paneli celowanych — planujcie dwa do trzech tygodni. Czas realizacji WGS jest zwykle dłuższy niż paneli celowanych — planujcie dwa do trzech tygodni od odebrania próbek.
|
|
|
Would you like phased variant calls, if parental data is available? Would you like phased variant calls, if parental data is available? It helps distinguish compound heterozygotes. empezar lección
|
|
Czy chcielibyście fazowane warianty, jeśli dostępne są dane rodziców? Czy chcielibyście fazowane warianty, jeśli dostępne są dane rodziców? Pomaga to odróżnić złożone heterozygoty.
|
|
|
How do you handle incidental findings in your WGS consent process? How do you handle incidental findings in your WGS consent process? It's a key ethical consideration. empezar lección
|
|
Jak radzicie sobie z odkryciami przygodnymi w waszym procesie zgody na WGS? Jak radzicie sobie z odkryciami przygodnymi w waszym procesie zgody na WGS? To kluczowa kwestia etyczna.
|
|
|
Is this for research use only, or will results feed back into clinical care? Is this for research use only, or will results feed back into clinical care? It affects which accreditation applies. empezar lección
|
|
Czy to jest wyłącznie do celów badawczych, czy wyniki wrócą do opieki klinicznej? Czy to jest wyłącznie do celów badawczych, czy wyniki wrócą do opieki klinicznej? Wpływa to na to, jaka akredytacja obowiązuje.
|
|
|
What's your minimum DNA input requirement for PCR-free WGS? What's your minimum DNA input requirement for PCR-free WGS — I believe it's around 500 nanograms. empezar lección
|
|
Jaka jest wasza minimalna wymagana ilość DNA dla WGS PCR-free? Jaka jest wasza minimalna wymagana ilość DNA dla WGS PCR-free — wydaje mi się, że to około 500 nanogramów.
|
|
|
We can provide a joint VCF across the whole cohort if that's useful. We can provide a joint VCF across the whole cohort if that's useful for your population-level analysis. empezar lección
|
|
Możemy dostarczyć wspólny VCF dla całej kohorty, jeśli to przydatne. Możemy dostarczyć wspólny VCF dla całej kohorty, jeśli to przydatne do waszej analizy na poziomie populacji.
|
|
|
How many samples can you run per flow cell at this coverage? How many samples can you run per flow cell at this coverage — is it around sixteen at 30x on a NovaSeq? empezar lección
|
|
Ile próbek możecie uruchomić na jednym flow cellu przy tym pokryciu? Ile próbek możecie uruchomić na jednym flow cellu przy tym pokryciu — czy to około szesnastu przy 30x na NovaSeq?
|
|
|
Would ultra-low pass sequencing be sufficient for your copy number analysis? Would ultra-low pass sequencing be sufficient for your copy number analysis, or do you need full coverage WGS? empezar lección
|
|
Czy sekwencjonowanie ultra-low-pass wystarczyłoby do waszej analizy liczby kopii? Czy sekwencjonowanie ultra-low-pass wystarczyłoby do waszej analizy liczby kopii, czy potrzebujecie pełnego pokrycia WGS?
|
|
|
We'll include a QC summary flagging any samples below your coverage threshold. We'll include a QC summary flagging any samples below your coverage threshold, so nothing slips through unnoticed. empezar lección
|
|
Dołączymy podsumowanie QC oznaczające próbki poniżej waszego progu pokrycia. Dołączymy podsumowanie QC oznaczające próbki poniżej waszego progu pokrycia, żeby nic nie umknęło uwadze.
|
|
|
Do you need mitochondrial DNA variants included in this analysis? Do you need mitochondrial DNA variants included in this analysis, or should we focus only on the nuclear genome? empezar lección
|
|
Czy potrzebujecie w tej analizie uwzględnionych wariantów mitochondrialnego DNA? Czy potrzebujecie w tej analizie uwzględnionych wariantów mitochondrialnego DNA, czy skupić się tylko na genomie jądrowym?
|
|
|
This sample failed our WGS QC gate due to insufficient input DNA. This sample failed our WGS QC gate due to insufficient input DNA — would a repeat draw be possible? empezar lección
|
|
Ta próbka nie przeszła naszej bramki QC dla WGS z powodu niewystarczającej ilości DNA. Ta próbka nie przeszła naszej bramki QC dla WGS z powodu niewystarczającej ilości DNA — czy możliwe byłoby powtórne pobranie?
|
|
|
How does your pipeline handle multi-allelic sites in the variant calls? How does your pipeline handle multi-allelic sites in the variant calls? Some tools split them, others don't. empezar lección
|
|
Jak wasz pipeline radzi sobie z miejscami multi-allelicznymi w wariantach? Jak wasz pipeline radzi sobie z miejscami multi-allelicznymi w wariantach? Niektóre narzędzia je dzielą, inne nie.
|
|
|
We typically deliver both the raw FASTQ files and the aligned BAM files. We typically deliver both the raw FASTQ files and the aligned BAM files, plus the final VCF. empezar lección
|
|
Zazwyczaj dostarczamy zarówno surowe pliki FASTQ, jak i wyrównane pliki BAM. Zazwyczaj dostarczamy zarówno surowe pliki FASTQ, jak i wyrównane pliki BAM, oraz finalny VCF.
|
|
|
Would you like us to run a relatedness check across your cohort samples first? Would you like us to run a relatedness check across your cohort samples first, to catch any sample swaps early? empezar lección
|
|
Czy chcielibyście, żebyśmy najpierw sprawdzili pokrewieństwo w waszych próbkach kohorty? Czy chcielibyście, żebyśmy najpierw sprawdzili pokrewieństwo w waszych próbkach kohorty, żeby wcześnie wychwycić ewentualne pomyłki próbek?
|
|
|
What's the expected ancestry composition of your cohort, for reference panel selection? What's the expected ancestry composition of your cohort, for reference panel selection in the imputation step? empezar lección
|
|
Jaki jest oczekiwany skład etniczny waszej kohorty, do wyboru panelu referencyjnego? Jaki jest oczekiwany skład etniczny waszej kohorty, do wyboru panelu referencyjnego w kroku imputacji?
|
|
|
This library shows excellent uniformity across the whole genome — very few gaps. This library shows excellent uniformity across the whole genome — very few gaps, even in GC-rich regions. empezar lección
|
|
Ta biblioteka wykazuje doskonałą jednorodność w całym genomie — bardzo mało luk. Ta biblioteka wykazuje doskonałą jednorodność w całym genomie — bardzo mało luk, nawet w regionach bogatych w GC.
|
|
|
Let's confirm whether you need somatic variant calling with a matched tumour-normal pair. Let's confirm whether you need somatic variant calling with a matched tumour-normal pair, or tumour-only analysis. empezar lección
|
|
Potwierdźmy, czy potrzebujecie wywoływania wariantów somatycznych z dopasowaną parą guz-normal. Potwierdźmy, czy potrzebujecie wywoływania wariantów somatycznych z dopasowaną parą guz-normal, czy analizy tylko guza.
|
|
|
How would you like us to handle samples that don't reach the target coverage? How would you like us to handle samples that don't reach the target coverage — top-up sequencing, or a rerun? empezar lección
|
|
Jak chcielibyście, żebyśmy postąpili z próbkami, które nie osiągną docelowego pokrycia? Jak chcielibyście, żebyśmy postąpili z próbkami, które nie osiągną docelowego pokrycia — dosekwencjonowanie, czy powtórka?
|
|
|
We'll include mapping quality metrics alongside the coverage report. We'll include mapping quality metrics alongside the coverage report, so you can assess alignment confidence. empezar lección
|
|
Dołączymy metryki jakości mapowania razem z raportem pokrycia. Dołączymy metryki jakości mapowania razem z raportem pokrycia, żebyście mogli ocenić pewność wyrównania.
|
|
|
Would exome sequencing be a more cost-effective option here, compared to WGS? Would exome sequencing be a more cost-effective option here, compared to WGS, if you're only interested in coding regions? empezar lección
|
|
Czy sekwencjonowanie eksomu byłoby bardziej opłacalną opcją w porównaniu do WGS? Czy sekwencjonowanie eksomu byłoby bardziej opłacalną opcją w porównaniu do WGS, jeśli interesują was tylko regiony kodujące?
|
|
|
This run will give you genome-wide coverage, including non-coding regulatory regions. This run will give you genome-wide coverage, including non-coding regulatory regions that exome sequencing would miss. empezar lección
|
|
Ten run zapewni wam pokrycie obejmujące cały genom, w tym niekodujące regiony regulatorowe. Ten run zapewni wam pokrycie obejmujące cały genom, w tym niekodujące regiony regulatorowe, które sekwencjonowanie eksomu by pominęło.
|
|
|
We recommend a data storage plan upfront, given how large WGS files typically are. We recommend a data storage plan upfront, given how large WGS files typically are — often over 100 gigabytes per sample. empezar lección
|
|
Zalecamy wcześniejsze ustalenie planu przechowywania danych, biorąc pod uwagę typowo duży rozmiar plików WGS. Zalecamy wcześniejsze ustalenie planu przechowywania danych, biorąc pod uwagę typowo duży rozmiar plików WGS — często ponad 100 gigabajtów na próbkę.
|
|
|
Let's make sure your bioinformatics team has the compute capacity for WGS-scale analysis. Let's make sure your bioinformatics team has the compute capacity for WGS-scale analysis before we start delivering data. empezar lección
|
|
Upewnijmy się, że wasz zespół bioinformatyczny ma moc obliczeniową do analizy na skalę WGS. Upewnijmy się, że wasz zespół bioinformatyczny ma moc obliczeniową do analizy na skalę WGS, zanim zaczniemy dostarczać dane.
|
|
|
Once sequencing and QC are complete, we'll deliver the full variant call set within the agreed timeline. Once sequencing and QC are complete, we'll deliver the full variant call set within the agreed timeline, plus a summary report. empezar lección
|
|
Gdy sekwencjonowanie i QC zostaną zakończone, dostarczymy pełny zestaw wariantów w uzgodnionym terminie. Gdy sekwencjonowanie i QC zostaną zakończone, dostarczymy pełny zestaw wariantów w uzgodnionym terminie, razem z raportem podsumowującym.
|
|
|
