término  |
definición |
Daltonizm (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Zaburzenia w rozpoznawaniu barw
|
|
|
Daltonizm (Mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Brak lub nie prawidłowa budowa barwnika siatkówki oka
|
|
|
Albinizm (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Bardzo jasne oczy, włosy i skóra, nadwrażliwość na promieniowanie UV
|
|
|
Albinizm (mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Brak melanin w tęczówce, włosach i skórze.
|
|
|
Zespół Downa (objawy) CHROMOSOMOWA LICZBOWA AUTOSOMY empezar lección
|
|
Nieprawidłowe proporcje ciała, płaska twarz, fałdy skórne na powiekach
|
|
|
Zespół Downa (mutacja/skutek) CHROMOSOMOWA LICZBOWA AUTOSOMY empezar lección
|
|
Trisomia Chromosomu nr 21
|
|
|
Choroba Huntingtona (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości
|
|
|
Choroba Huntingtona (mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg
|
|
|
Hemofilia (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Krwotoki zewnętrzne i wewnętrzne
|
|
|
Hemofilia (mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Zaburzenia procesu krzepnięcia krwi
|
|
|
Zespół Klinefeltera (objawy) CHROMOSOMOWA LICZBOWA HETEROSOMY empezar lección
|
|
Niedorozwój narządów płciowych, brak zarostu, zmniejszona płodność
|
|
|
Zespół Klinefeltera (mutacja/skutek) CHROMOSOMOWA LICZBOWA HETEROSOMY empezar lección
|
|
Zwielokrotniona liczba chromosomów X u mężczyzn. Trisomia 2n+1=47XXY
|
|
|
Anemia sierpowata (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Niedokrwistość, uszkodzenie nerek
|
|
|
Anemia sierpowata (mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Wadliwa budowa hemoglobiny
|
|
|
Zespół Pataua (objawy) CHROMOSOMOWA LICZBOWA AUTOSOMY empezar lección
|
|
Rozszczep wargi i podniebienia, zniekształcenie narządów wewnętrznych
|
|
|
Zespół Pataua (mutacja/skutek) CHROMOSOMOWA LICZBOWA AUTOSOMY empezar lección
|
|
Trisomia Chromosomu nr 13
|
|
|
Mukowiscydoza (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, zaburzenia działania układu pokarmowego i rozrodczego
|
|
|
Mukowiscydoza (mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Nadmiar wydzieliny, która zalega w trzustce, oskrzelach, płucach, wątrobie
|
|
|
Fenyloketonuria (objawy) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Zaburzenia neurologiczne i niedorozwój umysłowy, małogłowie
|
|
|
Fenyloketonuria (mutacja/skutek) JEDNOGENOWE empezar lección
|
|
Gromadzenie nadmiaru fenyloalaniny w płynach ustrojowych
|
|
|
Zespół Turnera (objawy) CHROMOSOMOWA LICZBOWA HETEROSOMY empezar lección
|
|
Bezpłodność, krępa budowa ciała, niski wzrost, koślawe kości
|
|
|
Zespół Turnera (mutacja/skutek) CHROMOSOMOWA LICZBOWA HETEROSOMY empezar lección
|
|
Monosomia chromosomu X. Trisomia tylko u kobiet, w mono jeden Chromosom za mało 2n-1=45
|
|
|
Zespół Edwardsa (objawy) CHROMOSOMOWA LICZBOWA AUTOSOMY empezar lección
|
|
Niedorozwój umysłowy, liczne wady anatomiczno-fizjologiczne, niskie osadzenie uszu, nieprawidłowo zbudowana czaszka
|
|
|
Zespół Edwardsa (mutacja/skutek) CHROMOSOMOWA LICZBOWA AUTOSOMY empezar lección
|
|
Trisomia Chromosomu nr 18
|
|
|
|
empezar lección
|
|
Trisomia – jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologicznej (aberracja chromosomowa genomowa).
|
|
|
Czynniki mutagenne fizyczne empezar lección
|
|
promieniowanie jonizujące, promieniowanie y, promieniowanie ultrafioletowe
|
|
|
Czynniki mutagenne chemiczne empezar lección
|
|
Kwas azotowy, składniki dymu tytoniowego, nadtlenek wodoru
|
|
|
Czynniki mutagenne biologiczne empezar lección
|
|
HCV, HBV, HAV - WIRUSY ZAPALENIA WĄTROBY ¦ HPV - WIRUS BRODAWCZAKA LUDZKIEGO RAK SZYJKI MACICY
|
|
|
