término  |
definición |
|
empezar lección
|
|
białka histonowe bardzo bogate w lizynę
|
|
|
|
empezar lección
|
|
białka histonowe bogate w lizynę
|
|
|
|
empezar lección
|
|
białka histonowe bogate w argininę
|
|
|
Proporcje ilościowe między histonamia a dna empezar lección
|
|
|
|
|
Histony są importowane do jądra kom. w czasie empezar lección
|
|
|
|
|
nić DNA w chromosomach metafazowych empezar lección
|
|
jest okolo 10 000razy skrócona
|
|
|
Podstawowa jednostka chromatyny empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
oktamer, z 2 kopii kazdego z histonów: h2a, h2b, h3, h4
|
|
|
Podwójna helisa DNA o wielkosci 146pz owinięta jest wokół histonowego oktameru empezar lección
|
|
|
|
|
Sąsiednie nukleosomy połączone są empezar lección
|
|
łącznikowym DNA zawierjącym ok. 60pz
|
|
|
|
empezar lección
|
|
na zewnątrz nukleosomu, gdzie wiaze sie z łącz. DNA i oddziałuje poprzez domenę globularną z podjednostką H2A.
|
|
|
|
empezar lección
|
|
ulega replikacji we wczesnej i srodkowej fazie S, jest bogate w GC, brak lub niski poziom metylacji cytozyny
|
|
|
|
empezar lección
|
|
wysoko zmetylowany, z sekwencji tandemowych o dl. 59 do 300-400pz, bogate w AT.
|
|
|
|
empezar lección
|
|
luźna, aktywna transkrypcyjnie i zwarta, nieaktywna transkrypcyjnie
|
|
|
Heterochromatyna konstytutywna zlokalizowana jset empezar lección
|
|
w regionie przycentromerowym
|
|
|
Heterochromatyna fakultatywna powstaje empezar lección
|
|
z euchromatyny w wyniku jej kondensacji
|
|
|
Heterochromatyna fakultatywna występuje empezar lección
|
|
tylko w okreslonych populacjach komórek
|
|
|
|
empezar lección
|
|
jest stałe dla danego typu chromosomu
|
|
|
|
empezar lección
|
|
przyczepu włokien wrzeciona podziałowego
|
|
|
Podczas podziału komórkowego centromer empezar lección
|
|
jest ostatnim replikowanym i rozdzielanym fragmentem struktury chromosomu
|
|
|
W centomerze znajdują się empezar lección
|
|
sekwencje powtarzajace sie: w wiekszosi sek. satelitarnego DNA, a takze liczne sek. typu sines i lines
|
|
|
chromosomy 1 i 16 zawierają (dna) empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
typ III satelitarnego DNA
|
|
|
Podstawowy typ sekwencji powtarzajacych sie w centromerach czlowieka empezar lección
|
|
|
|
|
Sau3a i HAEIII DNA wystepuja empezar lección
|
|
w centromerowych domenach chrosomow akrocentrycznych
|
|
|
|
empezar lección
|
|
|
|
|
Sekwencje powtarzające sie w centomerowym DNA związane są z empezar lección
|
|
swoistymi białkami, ktore tworza wielowarstwowa strukture zwana kinetochor
|
|
|
|
empezar lección
|
|
mikrotubulami wrzeciona podziałowego
|
|
|
Kinetochor chromosomow metafazowych ma postac empezar lección
|
|
3blaszkowej płytki zlozonej z gestej plytki zew, i wewnętrznej i mniej wyraznej srodkowej
|
|
|
|
empezar lección
|
|
koncowe odcinki chromosomow zawierajace fragmenty DNA o bardzo charakterystycznej sekwencji nukleotydów
|
|
|
U człowieka sekwencja skladajaca sie na telomer empezar lección
|
|
|
|
|
Czapeczka chroni zakonczenia chromosomow empezar lección
|
|
przed łączeniem sie ze sobą oraz chroni DNAjądra kom. przed działaniem nukleaz
|
|
|
Każdy chromosom ma ile telomerów? empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
chroni koniec chromosmu, umozliwia calkowita replikacje chr, nadzoruje ekspresje gen, wspomaga organizacje chrom. podczas podzialu
|
|
|
|
empezar lección
|
|
uzupelnia skradcajace sie telomery, moze przeksztalcic prawdilowa kom. som. w niesmiertelna komorke mogaca sie dzielic bez konca
|
|
|
co dziala w kom. plciowych, macierzstych, czy kom. szpiku kostnego? empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
krótka czasteczke RNA, ktorej cz. sekwencji jest komplementarna z powt. sie sekewencjami DNA w telomerach
|
|
|
Rna w telomerach dziala jako empezar lección
|
|
matryca do syntezy powtorzen sekwencji komplementarnych z DNA w telomerach na koncu 3'
|
|
|
Nić komplementarna (telomery) jest syntetyzowana empezar lección
|
|
jako nić opóźniona, z pozostawieniem wystającego końca 3'
|
|
|
Ile u człowieka organizatorów jąderek? empezar lección
|
|
10, tyle ile cromosomow akrocentrycznych
|
|
|
|
empezar lección
|
|
nitek satelitonośnych i satelitów
|
|
|
Pobrane limfocyty znajdują się w fazie empezar lección
|
|
g1/g0 i muszą zostac pobudzone do podziałów za pomocą stymulatorów(np. fitohemaglutynina)
|
|
|
Związki hamujące kondensację chromosomów empezar lección
|
|
|
|
|
Specyficzną cechą techniki CGH jest to, że materiał do badan empezar lección
|
|
jest hybrydyzowany do prawidłowych chrom. metafazowych w preparacie cytogenetycznym
|
|
|
Obecność większej lub mniejszej ilości heterochromatyny konstytutywnej oraz wielkości satelitów i nitek satelitonośnych oznacza... empezar lección
|
|
nie oznacza patologii, sa to cechy polimorficzne chromosomów
|
|
|
|
empezar lección
|
|
|
|
|
W sąsiedztwie PAR w X wystepuja empezar lección
|
|
gen odpowiedzialny za syntezene antygenu Xg i gen sulfatazy steroidowej
|
|
|
Ramiona długie, chr. X, jakie geny? empezar lección
|
|
geny kodujące białkowe receptory cytoplazamtyczne i jądrowe
|
|
|
Satelitarne DNA Yq składa się z empezar lección
|
|
2 powtarzalnych klonów DYZ1 i DYZ2, które stanowią 5-57% całego DNA chrosomomu Y
|
|
|
W regionie centromerowym chromosomu Y występuje empezar lección
|
|
blok satelitarnych sekwencji alfoidalnych zwany DYZ3.
|
|
|
|
empezar lección
|
|
1% chromosomu Y, jego rolą jest tworzenie połaczenia z wrzecionym podziałowym
|
|
|
Region euchromatynowy Y, zawiera empezar lección
|
|
20-30 * 10^6 pz, tam znajdują się wszystkie zidentyfikowane geny chrom. Y
|
|
|
|
empezar lección
|
|
liczne sekwencje minisatelitarne, tam gen MIc2 oraz GM-CSF
|
|
|
|
empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
gen receptora czynnika stymulującego tworzenie kolonii granulocyty-makrofagii
|
|
|
W regionie przycentromerowym ramienia dł. Y zlokalizowano empezar lección
|
|
|
|
|
|
empezar lección
|
|
odnosi się do odpowiednio wybarwionych struktur chromatyny widocznych w j. interfazowym, odpowiadajacych skondensowanym chromosom X i Y
|
|
|
W zespole turnera chromatyna płciowa X empezar lección
|
|
jest większa i zawiera wiecej DNA (bo tam (46, x, i(xq))
|
|
|
Kiedy stwierdzenie ciałka Y staje się niemożliwe? empezar lección
|
|
Jesli zdrowi mez. maja maly chrosom Y, lub doszlo do delecji regionu heterochromatynowego dystalnej cz. ramienia dl. chromo. Y
|
|
|
Podczas rearanżacji chromosomówych dochodzi do empezar lección
|
|
przegrupowania(translokacji) genów, w tym protoonkogenów, ktore po aktywacji stają się onkogenami
|
|
|
|
empezar lección
|
|
prawidłowy trofoblast, upośledzone struktury budowy zarodka
|
|
|
|
empezar lección
|
|
niedorozwój struktur pozazarodkowych(trofoblast), intesywny rozwój embriony, zahamowane łożysko
|
|
|
|
empezar lección
|
|
enzymatycznym przyłączaniu reszt metylowych (-ch3) do nukleotydów
|
|
|
Zwykle metylowana w DNA jest empezar lección
|
|
cytozyna w pozycji 5 w obrębie dinukleotydowych sekwencji CG (wyspy CpG)
|
|
|
Wzór metylacji DNA u ssaków ustanawiany jest w czasie empezar lección
|
|
gametogenezy i wczesnego rozwoju zarodkowego
|
|
|
Po zapłodnieniu, podczas pierwszych podziałów komórek dochodzi do empezar lección
|
|
całkowitej demetylacji DNA
|
|
|
Ostateczny wzór metylacji Dna ustala się w empezar lección
|
|
|
|
|
Acetylacja histonów powoduje empezar lección
|
|
zmianę oddziaływań histonów z DNA, może byc wiec odpowiedzialna za zmiane układu nukleosomów we wł. chromatynowym
|
|
|
|
empezar lección
|
|
uniparentalna izodisomia (np. Angel-man, pradder-willi)
|
|
|
|
empezar lección
|
|
uniparentalna heterodisomia
|
|
|
Komplementacja gamet jest procesem, który prowadzi empezar lección
|
|
do powstania zygoty z prawidłową euploidalną liczbą chr, w wyniku polaczenia dwoch nieprawidlowych gamet(di- i nulisomicznej)
|
|
|
